Análise de dependência das pessoas com Síndrome de Angelman em relação as AVD´S

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Data

2025-11-04

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Editor

Uniguaçu

Resumo

Este estudo investiga o nível de dependência de indivíduos com Síndrome de Angelman em relação às Atividades de Vida Diária (AVDs). A Síndrome de Angelman é uma disfunção neurológica rara, causada por alterações genéticas no cromossomo 15, especificamente no gene UBE3A. A pesquisa tem como objetivo principal identificar as dificuldades enfrentadas por essas pessoas e analisar as adaptações necessárias para melhorar o desempenho ocupacional nas atividades da vida diária (AVDs). Para a confecção do trabalho elegeu-se a abordagem quali-quantitativa, o instrumento de coleta de dados será questionário disposto no Google Forms via link, participarão da pesquisa cuidadores ou representantes legais dos pacientes. O questionário teve como enfoque o problema que é a falta de estudos em relação as necessidades das pessoas com Síndrome de Angelman na realização das atividades diárias. Como resultado a pesquisa confirma alta dependência funcional, com desafio notáveis na motricidade fina e na comunicação, confirmando a grande necessidade de apoio, evidente pela dependência motora e comunicativa, o que justifica a importância do tratamento multidisciplinar (Terapia Ocupacional, Fisioterapia e Fonoaudiologia) e o uso de adaptações e comunicação alternativa.

Abstract

This study investigates the level of dependence of individuals with Angelman Syndrome in relation to Activities of Daily Living (ADLs). Angelman Syndrome is a rare neurological disorder, caused by genetic alterations on chromosome 15, specifically in the UBE3A gene. The research's main objective is to identify the difficulties faced by these individuals and to analyze the necessary adaptations to improve occupational performance in activities of daily living (ADLs). For the study's preparation, a quali-quantitative approach was chosen; the data collection instrument will be a questionnaire available on Google Forms via a link, and caregivers or legal representatives of the patients will participate in the research. The questionnaire focused on the problem of the lack of studies regarding the needs of individuals with Angelman Syndrome in carrying out daily activities. As a result, the research confirms high functional dependence, with notable challenges in fine motor skills and communication, confirming the great need for support, evidenced by motor and communicative dependence, which justifies the importance of multidisciplinary treatment (Occupational Therapy, Physical Therapy, and Speech-Language Pathology) and the use of adaptations and alternative communication

País

Brasil

Campus

São Miguel do Iguaçu

Palavras-chave

ÁREAS DE PESQUISA INTERDISCIPLINAR::Ciências do Cuidado::Terapia Ocupacional, MEDICINA::Psiquiatria::Medicina de Dependência, Inclusão, Occupational Therapy, Dependence, Inclusion

Citação

CABRAL, Brena Maira Souza; OLIVEIRA, Bruna da Cruz de. Análise de dependência das pessoas com Síndrome de Angelman em relação as AVD´S. 2025. Trabalho de Conclusão de Curso (Bacharelado em Terapia Ocupacional) - Uniguaçu, São Miguel do Iguaçu, 2025.

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